Методы лечения синдрома Ангельмана
Этапы разработки. Препараты.
На данном изображении иллюстрированы наиболее известные разработки в данном направлении в США, и стадии их реализации.
Discovery
(finding potential therapies/drugs)- это этап, когда происходит первичный выбор потенциальной молекулы, которая обладает терапевтической эффективностью. На этом этапе рассматриваются различные физико-химические свойства вещества, производится первичная оценка эффективности на различных моделях.


Pre-clinical development
(testing in laboratory) - этап дальнейшего изучения молекулы. Производится детальное и глубокое исследование вещества. Вещество тестируют на животных. Проверяют его активность и токсичность.


IND filed
(investigational New Drug FDA Filing) - этап, на котором все данные, собранные в первых двух этапах, обобщаются, и создаётся специальное досье. Данное досье отправляется в регуляторные органы. На данном этапе регуляторные органы принимают решение, разрешить или нет тестирование данного продукта на людях.


Phase I
(Human safety trials) -первая фаза клинических исследований, на которой препарат вводится здоровым волонтерам. Исследователи проверяют безопасность и переносимость препарата.


Phase II
(Human safety and efficacy trial) - вторая фаза, это первая встреча препарата с небольшим количеством реальных пациентов. Проверяется эффективность и безопасность препарата.


Phase III
(Definitive trial) - третья фаза. Препарат тестируют на большом пуле пациентов. Продолжается сбор данных об эффективности, безопасности и побочных действиях.


NDA filed
(new drug Application FDA filing) - момент, когда суммируются данные со всех стадий. Подготавливается очередное досье и отправляется в регуляторные органы. На этом этапе принимается решение о разрешении на продажу и выпуске препарата во всеобщее пользование.
Phase IV
это постмаркетинговые исследования, которые могут проводиться по разным причинам после выпуска препарата на рынок.


OV-101
это вещество, полученное из гриба Amanita muscaria. Данный препарат селективно ингибирует ГАБА рецепторы нервных клеток. По итогам клинических испытаний препарат не доказал своей эффективности.
SAGE-324 модулятор ГАБА рецепторов
Препарат направлен на снижение эпи активности.


Ketone esters
- эфиры кетонов. Диетическая добавка для снижения эпи активности.


NNZ-2591
- препарат, улучшающий синоптические связи. Доклинические испытания на мышах показали, что препарат нормализует дефекты во всех тестах, включая тревожность, повседневную жизнь, социализацию, моторную функцию, когнитивные способности, и избавляет от эпилепсии.


Следующие четыре потенциальных препарата направлены на активацию спящего отцовского участка гена:
topoisomerase inhibitors
- это уже известный препарат, который применяется в качестве химиотерапии при лечении рака. Известно, что данный препарат также пробуждает спящий отцовский участок гена. Пока применение данного препарата было проверено только на мышах. Использование его на детях с синдромом Ангельмана пока не представляется возможным, в связи с высокой токсичностью препарата. Учёные пытаются модифицировать молекулу и снизить или убрать токсичность.


antisense oligonucleotides
- специальный олигонуклеотид, который должен заблокировать вещество, которое заставляет спать отцовский ген.
CRISPR
- другая технология, направленная на пробуждение отцовского участка гена.


shRNA
- ещё одна технология для пробуждения отцовского участка гена.


Aav-based approaches
Рассматривают как один из методов генной терапии. Суть генной терапии заключается во внесении здоровой копии UBEA3 гена напрямую в нервную клетку, используя специальный безвредный адрено-ассоциативный вирус. Этот вирус будет вырабатывать необходимые нейромедиаторы, которые обычно вырабатываются под управлением материнского гена.


Поможем организовать сборы на информационную поддержку, на поддержку науки и врачей, которые ищут способ вылечить наших детей!
Любая сумма важна
Made on
Tilda