Испытания

и методы лечения

Синдром Ангельмана на данный момент нельзя вылечить. Но сейчас ведутся клинические испытания генной терапии.

Когда Даниэлю было 8 месяцев, мы поехали в США в Северную Каролину, чтобы познакомиться с ведущими учеными, разрабатывающими лечение генной терапии.
На данный момент синдром Aнгельмана пытаются вылечить разными методами.
Описание схемы


Discovery (finding potential therapies/drugs)- это этап, когда происходит первичный выбор потенциальной молекулы, которая обладает терапевтической эффективностью. На этом этапе рассматриваются различные физико-химические свойства вещества, производится первичная оценка эффективности на различных моделях.


Pre-clinical development (testing in laboratory) - этап дальнейшего изучения молекулы. Производится детальное и глубокое исследование вещества. Вещество тестируют на животных. Проверяют его активность и токсичность.


IND filed (investigational New Drug FDA Filing) - этап, на котором все данные, собранные в первых двух этапах, обобщаются, и создаётся специальное досье. Данное досье отправляется в регуляторные органы. На данном этапе регуляторные органы принимают решение, разрешить или нет тестирование данного продукта на людях.



Phase I (Human safety trials) -первая фаза клинических исследований, на которой препарат вводится здоровым волонтерам. Исследователи проверяют безопасность и переносимость препарата.



•Phase II (Human safety and efficacy trial) - вторая фаза, это первая встреча препарата с небольшим количеством реальных пациентов. Проверяется эффективность и безопасность препарата.


Phase III (Definitive trial) - третья фаза. Препарат тестируют на большом пуле пациентов. Продолжается сбор данных об эффективности, безопасности и побочных действиях.


NDA filed (new drug Application FDA filing) - момент, когда суммируются данные со всех стадий. Подготавливается очередное досье и отправляется в регуляторные органы. На этом этапе принимается решение о разрешении на продажу и выпуске препарата во всеобщее пользование.


Phase IV - это постмаркетинговые исследования, которые могут проводиться по разным причинам после выпуска препарата на рынок.



Теперь поговорим о самих препаратах:

OV-101 это вещество, полученное из гриба Amanita muscaria. Данный препарат селективно ингибирует ГАБА рецепторы нервных клеток. Клинические испытания не доказали эффективность данного лекарства.

SAGE-324 модулятор ГАБА рецепторов. Препарат направлен на снижение эпи активности.

Ketone esters - эфиры кетонов. Диетическая добавка для снижения эпи активности.

NNZ-2591- препарат, улучшающий синоптические связи. Доклинические испытания на мышах показали, что препарат нормализует дефекты во всех тестах включая тревожность, повседневную жизнь, социализацию, моторную функцию, когнитивные способности, и избавляет от эпилепсии.



Следующие четыре потенциальных препарата направлены на активацию спящего отцовского участка гена:

•topoisomerase inhibitors - это уже известный препарат, который применяется в качестве химиотерапии при лечении рака. Известно, что данный препарат также пробуждает спящий отцовский участок гена. Пока применение данного препарата было проверено только на мышах. Использование его на детях с синдромом ангельмана пока не представляется возможным, в связи с высокой токсичностью препарата. Учёные пытаются модифицировать молекулу и снизить или убрать токсичность.

antisense oligonucleotides - специальный олигонуклеитид, который должен заблокировать вещество, которое заставляет спать отцовский ген.

CRISPR- другая технология, направленная на пробуждение отцовского участка гена.

shRNA- ещё одна технология для пробуждения отцовского участка гена.

Aav-based approaches. Рассматривают как один из методов генной терапии. Суть генной терапии заключается во внесении здоровой копии UBEA3 гена напрямую в нервную клетку, используя специальный безвредный адрено-ассоциативный вирус. Этот вирус будет вырабатывать необходимые нейромедиаторы, которые обычно вырабатываются под управлением материнского гена.

Мы очень надеемся, что хотя бы одно из этих лечений помогло!
Всем сердцем верим в это и поддерживаем ученых!

Made on
Tilda